Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. Za jej powstanie odpowiada brak genu SMN1, który jest odpowiedzialny za pracę neuronów zapewniających prawidłowe funkcjonowanie mięśni i ruchu. Choroba powoduje postępującą i nieodwracalną utratę tych neuronów, co wpływa na czynność mięśni i problemy nawet z najbardziej podstawowymi czynnościami, takimi jak połykanie czy oddychanie. Jeszcze niedawno chorzy na SMA cierpieli z tego powodu na całkowitą niewydolność oddechową. Teraz dzięki odpowiedniej terapii proces można znacznie spowolnić.

- Jest to bardzo droga terapia, jedna ampułka leku podawana kilka razy w ciągu roku i kosztuje około 340 tysięcy złotych. Płatnikiem Leczenia jest Narodowy Fundusz Zdrowia. Jest przeznaczony dla osób dorosłych - mówi kierownik Klinicznego Oddziału Neurologicznego dr n. med. Krzysztof Nadgrodkiewicz.

Aby skorzystać z terapii, trzeba przejść kwalifikację.

- Istnieją ściśle określone procedury kwalifikacyjne. pierwszym kryterium jest potwierdzenie schorzenia badaniem genetycznym, analizą DNA. Oceniamy wspólnie z fizjoterapeutami stopień sprawności ruchowej pacjenta w określonych skalach i później rozpoczyna się procedura kwalifikacyjna - dodaje dr n. med. Krzysztof Nadgrodkiewicz.

A więcej informacji wysłuchacie w rozmowie z dr n. med. Krzysztof Nadgrodkiewicz:

Z tej terapii w Mazowieckim Szpitalu Specjalistycznym korzysta kilku pacjentów. Dwie kolejne osoby rozpoczną terapię na przełomie sierpnia i września.

Kontrakt z NFZ został podpisany na okres od 10 marca 2022 roku do 31 grudnia 2025 roku.

Fundacja SMA podaje, że obecnie w Polsce żyje ok. 1 tys. chorych na SMA, a co roku rodzi się blisko 45–55 dzieci, u których w pewnym momencie życia pojawi się rdzeniowy zanik mięśni. 30–40 z nich będzie miało ostrą postać SMA.